7月4日，由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、蔻德罕见病中心、海南罕萌医学公益基金会以及北京瑞洋博惠公益基金会共同发起，并得到默克中国医药健康等机构的赞助，一场名为“2万分之一的邂逅——全国首次腱鞘巨细胞瘤（TGCT）公益科普画展”的活动在北京温馨拉开序幕。
膝关节疼痛难忍，以致于我几乎无法正常行走；拖地对我而言，宛如一场极限挑战；由于关节炎症肿胀，连遛狗这样的日常小事也变得力不从心……在展览现场，百幅画作将全球每百万人口中那43个被忽视的数字，转化为触手可及的生命热度。
李林康，中国罕见病联盟的执行理事长，强调我国每年新增的腱鞘巨细胞瘤病例大约有六万例，此病症已被纳入国家卫健委发布的《第二批罕见病目录》中，被称作“关节隐形杀手、不死肿瘤”，正在无声无息地侵害着患者的行动能力和生活尊严。
北京积水潭医院骨与软组织肿瘤诊疗研究中心的主任，牛晓辉教授指出，腱鞘巨细胞瘤是一种非恶性的侵袭性肿瘤，主要侵袭局部，常见于20至50岁的年轻人群体。这种肿瘤的主要症状包括关节的肿胀、疼痛、僵硬以及活动范围的受限。对于患者而言，这种肿瘤的影响远超肿瘤本身，它还会严重影响到患者的日常生活能力，进而限制他们的工作和社交活动。
在每一位患者背后，都藏着一个亟待倾听的动人故事。蔻德罕见病中心的创始人黄如方指出，社会对于腱鞘巨细胞瘤的了解还十分有限，存在很大的认知空白。他期望通过艺术作品中线条与笔触的运用，描绘出患者的苦难与痛苦，以此帮助人们更好地理解和认识这种罕见的肿瘤。
腱鞘巨细胞瘤的临床表现往往不具有特异性，很容易和腱鞘囊肿、骨关节炎等疾病相混淆。根据相关资料，许多病人在疾病初期往往不易被发现，加之对疾病的认识不足，导致就诊时间被推迟。而且，复发和难以治疗的问题，更是腱鞘巨细胞瘤患者心中难以言说的痛苦。腱鞘巨细胞瘤位于关节内部及其周边，当肿瘤体积不断膨胀，有可能对邻近的神经、血管以及肌腱施加压力，从而导致受影响区域的功能出现障碍。患者身上“肿包”所在的位置可能出现麻木、疼痛、肿胀、关节活动受限、出血性关节积液、软骨退化以及继发性骨关节炎等一系列症状。
牛晓辉教授强调，目前治疗腱鞘巨细胞瘤的主要方法是手术。相关数据显示，手术治疗后，总体复发率大约为46.8%，而中位复发时间大约为12.9个月。特别是对于患有弥漫性腱鞘巨细胞瘤的患者来说，他们不仅要面对复发的风险，还要应对并发症的威胁。对于安全且耐受性良好、精准且高效的系统性治疗，患者们有着强烈且尚未得到满足的临床需求。
精准医疗时代的降临，使得CSF-1（集落刺激因子-1）异常高表达被视作腱鞘巨细胞瘤的关键病发原因。这一病理特征促使众多新研究应运而生，它们正推动治疗方式从传统手术向个性化治疗快速转变，为解决这一临床难题注入了新的生机。
截至目前，我国已有207种罕见病被纳入由国家卫健委等相关部门共同编制的《罕见病目录》。罕见病的防治工作是一项既复杂又系统的任务，需要汇聚各方资源，形成强大的社会合力。李林康指出，此次活动的举办不仅汇聚了医疗领域的创新力量，而且在画作征集及活动形式设计上，也努力拓宽了社会参与的渠道，旨在吸引更多人参与到这场知识与爱心的传递中来。李林康指出，罕见病的防治工作需要政府、医疗单位、企业、慈善机构以及全社会的共同努力，大家需齐心协力，共同推动构建具有中国特色的罕见病可持续发展的生态系统。
校对 柳宝庆
