我国成功实施了首例利用乳腺癌单基因PGT技术，并结合多基因风险评估的综合评估体系进行试管婴儿培育的案例。这一成果不仅见证了一个新生命的诞生，同时也表明我国在遗传性肿瘤的源头预防和控制方面实现了重要突破，并引起了社会各界的广泛关注。
首例评估模型试管婴儿诞生
近期，我国医学领域取得显著进展，成功应用乳腺癌单基因PGT技术，并整合多基因风险评估模型，在试管婴儿移植方面取得突破。这一成就的问世，见证了黄荷凤院士团队历经多年持续奋斗，终于迎来了这一具有里程碑意义的时刻。这一过程记录了团队在寻求源头减少慢性疾病及癌症发生概率、预防遗传性新生儿缺陷方面的创新进展，同时凸显了我国在该领域取得的显著创新成就。
莺歌家族遗传风险
莺歌家族不幸遭受疾病侵袭，外婆不幸被确诊为患有输卵管癌，舅公不幸因肝癌离世，母亲亦因卵巢癌和乳腺癌接受了手术治疗。莺歌自身携有BRCA1基因的突变，这一基因变异使得女性携带者在70岁之前罹患乳腺癌的风险显著增加，高达44%至78%。这一情况表明家族成员面临着极高的癌症风险，同时迫切需要加强针对疾病的预防和管控措施。
BRCA1/2基因奥秘
BRCA1基因是首个证实与遗传性乳腺癌有关的基因，紧接着BRCA2基因也被识别出来。这两个基因均属于抑制癌症发展的基因，在正常生理条件下对人类具有防护作用。然而，一旦发生突变，癌症的发病率会显著上升。研究结果表明，乳腺癌的发病率几乎增长了近十倍，并且这种基因突变具有遗传性。此外，与这种突变相关的乳腺癌预后不佳，治疗难度较大。
国际案例警示
在全球范围内，好莱坞知名女演员朱莉完成了基因检测，结果显示其BRCA1基因出现了突变。这一检测结果揭示了，她患有乳腺癌的可能性高达87%，卵巢癌的风险也增至50%。这一发现向公众传达了警示，促使有家族遗传病史的人群更加关注基因检测和风险评估的重要性。
防控策略推进
黄荷凤院士团队指出，综合模型在风险评估中的应用显著提升了预测后代可能遭受的多基因遗传病风险的能力，并且有助于减少肿瘤易感个体的出生率。通过实施多基因风险评估，防控措施得以提前至胚胎选择阶段，从而实现了从治疗已发病向预防未发病的历史性过渡。
专家建议指导
专家指出，BRCA1/2基因突变携带者应当熟悉相关体征与症状，并建议实施个性化的健康管理计划。该计划包括心理支持与持续的健康监测。在考虑预防性手术时，必须对包括社会心理因素在内的多个领域进行全方位评估。
针对家族内有遗传病且成员年龄相仿的计划生育人群，关于是否普遍采用全面风险评估的方法，您有何见解？期待您在评论区发表您的观点。同时，也请您别忘了为本文点赞并予以转发。
